药  物

基因名称

临床意义

铂类

XRCC1

突变患者,相对不敏感,加大用药剂量或换药

GSTP1

GSTP1野生型患者,相对不敏感,加大剂量

吉西他滨

CDA

CDA*1/*3,剂量减少20~50%;

CDA*3/*3,剂量减少50%以上,或者换用其他化疗方案

硫坐票呤

TPMT

TPMT *1/*2、*1/*3A、*1/*3C使用10~50%量;

TPMT *2/*2,*3A/*3A、*3C/*3C、*2/*3A、*3A/*3C、*2/*3C使用5~10%剂量。

紫杉醇

多西紫杉醇

长春碱类

CYP1B1

基因突变的患者,疗效降低,建议加大用药剂量

MDR1

突变位点致毒性增强的,应减少剂量

培美曲赛

TYMS

mRNA表达水平低者,用此药较好

依托泊甘

TOP2A

在mRNA高表达的患者,疗效较好,用此药

甲氨蝶呤

MTHFR

突变患者,毒副作用增加,建议减少剂量或换药

他莫昔芬

CYP2D6

突变患者,酶活性降低,建议增加剂量或换药

来曲坐

阿那曲坐

CYP19A1

CYP19A1基因突变的患者使用芳香化酶抑制剂(来曲坐、阿那曲坐)药物疗效明显优于野生型患者

郝赛汀

HER2

在HER2蛋白高表达的患者中,激素激素类药物的治疗的敏感性较低,建议换用药物

培美曲赛

TYMS

mRNA表达水平低者,用此药较好

伊立替康

UGT1A1

突变患者毒副作用增加,降低剂量或换药

氟尿嘧啶类

卡培他滨

MTHFR

突变患者,疗效好,建议使用该药

DPYD

突变患者,建议降低用药剂量或换药

药物

基因名称

临床意义

拉帕替尼

PI3K

突变患者,容易产生耐药,建议加大剂量或换药

舒尼替尼

索拉菲尼

PDGFR

高表达的患者,建议使用该药,能明显提高患者生存率

伊马替尼

C-kit

突变患者,疗效好;不同的突变位点,疗效不同;建议根据基因不同的突变位点,调整该药剂量或不用

曲妥珠单抗

HER2

HER2阳性用此药,阴性不用此药

贝伐单抗

VEGF

高表达患者,建议使用该类药物有利于提高治愈率及生存期

西妥昔单抗

帕尼单抗

K-ras

2号外显子的12号、13号密码子任意突变型患者建议换药

吉非替尼

EGFR

建议19、21号外显子突变患者使用

药物

基因名称

临床意义

硝酸甘油

ALDH2

突变致酶活性降低,增加剂量

利尿药

NPPA

基因突变患者,对利尿药敏感,治疗作用好

钙离子拮抗剂

CYP3A5

基因突变患者,建议增加剂量或换药

β1受体阻断药

CYP2D6

基因突变的患者,建议降低剂量或换药

AT1受体阻断药

CYP2C9

野生型纯合子基因携带患者建议使用常规剂量洛沙坦、缬沙坦和厄贝沙坦

ACEI类药物

ACE

ACE野生纯合子基因携带患者对依那普利、咪达普利的敏感性高于贝那普利和福辛普利

氯吡格雷

CYP2C19

CYP2C19 *2/*3 加大剂量,或者换其他药物

华法林

CYP2C9

CYP2C9*3 需减少用药剂量

他汀类

SLCO1B1

T521C突变发生肌毒性的风险增加约20倍 ,避免使用

药物

基因名称

临床意义

磺脲类

(甲苯磺丁脲 、格列本脲等 )

CYP2C9

突变致酶活性降低,降低剂量

双胍类

(二甲双胍 、苯乙双胍 )

OCT1

在突变患者中,致转运功能降低,加大用药剂量或换药

OCT2

突变致转运功能降低,药物经肾清除减慢,降低用药剂量

塞坐烷二酮类

(罗格列酮、曲格列酮、吡格列酮)

PPARr

基因突变患者,药物敏感性增加,毒副作用增加,降低用药剂量或换药

氯茴苯酸类

(瑞格列奈、

那格列奈)

SLCO1B1

基因突变,致转运作用降低,该药物代谢清除速率减慢,降糖效应增强,同时毒副作用也有可能增加;建议在突变患者中,降低该类药物的用药剂量

药物

基因名称

临床意义

卡马西平

HLA-B*1502

建议HLA-B*1502基因型换药

苯妥英钠

CYP2C19

突变患者,酶活性降低,降低用药剂量

托莫西汀

盐酸氟西汀 

CYP2D6

IM者,增加给药剂量,而PM 者,则要降低用药剂量 。

阿巴卡韦

HLA-B*5701

HLA-B*5701阳性的患者,易发生超敏反应

伏立康坐

CYP2C19

基因突变患者,酶活性功能降低,致毒副作用增加,降低用药剂量

利福平,异烟肼,吡嗪酰胺

NAT

慢乙酰化者,肝、肾功能损害者可能增加;使用该类药物时,应根据乙酰化不同,对剂量给予调整

他克莫司

CYP3A5

CYP3A5*3 需适当减少用药剂量

182种临床常用药物合理使用基因检测